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03.03.2015 12:15

GENyO: Investigación de enfermedades raras

La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María José Sánchez, ha visitado el Centro Pfizer-Universidad de Granada, Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO), ubicado en el Parque Tecnológico de la Salud (PTS), donde se desarrollan dos nuevos proyectos de investigación a nivel nacional y europeo para estudiar las causas y comportamiento de dos enfermedades raras para las que actualmente no existe cura.


La consejera de Salud durante su visita a GENyO.

Se trata del síndrome de Aicardi-Goutières, una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos, y del síndrome Bernard-Soulier, un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes. Estas investigaciones científicas las desarrollan los grupos liderados por José Luis García-García Pérez y Pedro Real Luna.

En el estudio del síndrome de Aicardi-Goutières, el grupo de García-Pérez participa en un proyecto europeo junto a profesionales de Alemania, Francia y Bélgica y, en total, cuenta con un presupuesto de algo más de un millón de euros que se ejecutará en tres años en el marco de la red de investigación europea Era-Net, en la rama de enfermedades neurodegenerativas (Neuron).

El trabajo estudiará el comportamiento de los genes involucrados en el síndrome de Aicardi-Goutières, una enfermedad rara neurodegenerativa causada por la inflamación del cerebro que se presenta generalmente a los cuatros meses de edad y en la mayoría de los casos es irreversible.

El otro grupo de investigación liderado por Real Luna desarrollará un modelo celular para el síndrome de Bernard-Soulier, una patología que se caracteriza por desarollar plaquetas de gran tamaño y sangrados frecuentes, fruto de una mutación genética que afecta a los megacariocitos, células hematopoyéticas responsables de la producción efectiva de plaquetas.

Durante su visita a GENyO, la consejera de Salud ha manifestado que Andalucía “realiza una fuerte apuesta para dotar a la comunidad de los mecanismos necesarios para la práctica científica de calidad, destinada a mejorar la calidad de vida y bienestar de los pacientes y, en especial, de las personas con enfermedades raras”.